Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal / Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2 por cento dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8 por cento o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7 por cento, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7 por cento cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2 por cento dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7 por cento das crianças, mostrando-se alterada em 14,8 por cento. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5 por cento quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal.

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) and normal karyotype. METHODS: Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysis, serial ultrasound scans, echocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Department of Obstetrics - São Paulo University. RESULTS: The karyotype was abnormal in 14.2 percent of the cases and normal in 85.8 percent. In cases with normal karyotype 24.7 percent presented structural abnormalities at the anomaly scan, one third of these were major malformations with 35.7 percent of heart defects. Adverse pregnancy outcome such as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 10.2 percent of cases. Of the infants 72.7 percent had postnatal examination, with 14.8 percent presenting abnormalities. Chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness, and were of 37.5 percent for NT above 4.5mm. CONCLUSION: In cases with increased NT thickness and normal karyotype, the frequency of fetal malformations, especially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities is related to the NT thickness.

Genetica e pre-eclampsia na gravidez: principios basicos / Genetic and preeclampsia in pregnancy: basic principles

A pre-eclampsia incide em 10 por cento das gestacoes em nosso meio, sendo uma das principais causas de obito materno quando na sua forma grave. O estudo genetico torna-se ferramenta cada vez mais importante no estudo da etiologia e fisiopatologia da pre-eclampsia. Os autores revisam as varias hipoteses de modelos de herancas geneticas dando enfase a hipotese do gene recessivo dividido e o modelo da heranca mitocondrial. Na verdade, um so modelo nao consegue explicar a...

Fatores geneticos na pre-eclampsia / Genetics factors in preeclampsia

A pre-eclampsia e uma patologia sistemica da gravidez bastante frequente e muitas vezes perigosa, caracterizada por hipertensao e proteinuria, sendo ainda a maior causa de mortalidade materna em nosso meio. Neste artigo enfatizamos a correlacao entre a pre-eclampsia e os aspectos geneticos e imunologicos, e sua relacao com possiveis fatores etiologicos. Abordamos aspectos familiares (antecedentes), fatores paternos, fatores fetais (cromossomopatias e malformacoes), fatores genicos e fatores imunologicos para compreendermos melhor possiveis desencadeantes desta patologia e atuarmos de maneira adequada na sua prevencao